Hogyan lehet fogyni a veleszületett mellékvese hiperpláziával - Mi a veleszületett mellékvese hipoplázia?

A veleszületett mellékvese túlműködés egy öröklött rendellenesség, amelyet a mellékvesék megnagyobbodása jellemez, mivel a mellékvesekéreg túlzott mértékben szekretálja az androgén hormonokat.

A veleszületett mellékvesehiperplázia (CAH) a mellékvesék kortizol (hidrokortizon) nevű hormonjának csökkent termelését okozó rendellenességek egy csoportját jelenti.

A veleszületett mellékvese túlműködés (CAH) egy gyakori örökletes rendellenesség, amelyben a mellékvese nem képes elegendő mennyiségű kortizol nevű hormont vagy aldoszteron nevű sótartalmú hormont termelni.

Hogyan kezelik a veleszületett mellékvese túlműködést (CAH)?

A CAH kezelései közé tartozik a gyógyszeres és műtéti kezelés, valamint a pszichológiai támogatás. Gyógyszeres kezelés. A klasszikus CAH-ban szenvedő újszülötteknek a születés után nagyon hamar el kell kezdeniük a kezelést, hogy csökkentsék a CAH hatásait.

A veleszületett mellékvese-hyperplasia (CAH) változatai olyan genetikai betegségek, amelyekben a kortizol bioszintéziséhez szükséges enzimek vagy kofaktorfehérjék egyikét kódoló gének mutációja miatt károsodik a kortizoltermelés (2. táblázat).

Milyen vizsgálatokkal diagnosztizálják a veleszületett mellékvese túlműködést (CAH)?

Az orvosok azt javasolják, hogy az Egyesült Államokban minden újszülöttet az élet első napjaiban szűrjenek genetikai 21-hidroxiláz-hiányra. Ez a vizsgálat azonosítja a CAH klasszikus formáját, de nem azonosítja a nem klasszikus formát.

Okoz-e a CAH súlygyarapodást?

A kezeletlen súlyos CAH-ban szenvedő újszülötteknél az élet első néhány hetében általában a következő tünetek valamelyike jelentkezik: hányás, kiszáradás, súlygyarapodás elmaradása.

A CAH fogyatékosságnak minősül?

A mellékvesekéreg-rendellenességek szerepelnek a társadalombiztosítási adminisztráció fogyatékossági listázási kézikönyvében (amelyet általában "kék könyvnek" neveznek), mint olyan állapotok, amelyek alapján egy személy jogosult lehet társadalombiztosítási rokkantsági biztosításban vagy kiegészítő biztonsági jövedelemben részesülni.

Mi történik, ha nem kezelik a veleszületett mellékvese túlműködést?

Ha nem kezelik, ezek az egyensúlyhiányok más problémákhoz vezetnek, például szívritmuszavarokhoz (szabálytalan szívverés), szívmegálláshoz és halálhoz. A kezeletlen nem klasszikus CAH korai pubertáshoz és alacsony termethez vezethet a férfiaknál, és maradandó férfitípusú testi elváltozásokhoz a női gyermeknél, vagy szabálytalan menstruációhoz és meddőséghez a fiatal nőknél.

Minden klasszikus CAH-ban szenvedő és nem klasszikus betegnek, akit glükokortikoiddal kezelnek, viselnie kell a mellékveseelégtelenséget feltüntető orvosi azonosítót.

A CAH leggyakoribb típusa, az úgynevezett 21-hidroxiláz-hiány esetén a mellékvesék nem termelnek aldoszteront.
A CAH-hoz társuló másik kedvezőtlen egészségügyi állapot az ektopikus mellékveseszövet vagy mellékvesepihenő kialakulása.

Hogyan kezeljük a veleszületett mellékvese túlműködést?

A CAH klasszikus formájában szenvedők életük során hormonpótló gyógyszerek szedésével sikeresen kezelhetik az állapotot. A nem klasszikus CAH-ban szenvedők nem igényelnek kezelést, vagy csak kis dózisú kortikoszteroidokra lehet szükségük. A CAH kezelésére szolgáló gyógyszereket naponta kell szedni.

Mi a különbség a mellékvese-válság és a CAH között?

A mellékvese-válság életveszélyes orvosi vészhelyzet, amely azonnali kezelést igényel. Az aldoszteronszint is alacsony lehet, ami kiszáradáshoz, alacsony nátrium- és magas káliumszinthez vezet. A CAH nem klasszikus formája nem okoz mellékvese-válságot.

Mennyi ideig élnek a veleszületett mellékvese túlműködésben szenvedők?

Fő kimeneti mérőszámok: Halandóság és halálozási okok. Eredmények: A halálozás átlagos életkora 41,2 ± 26,9 év volt a CAH-betegeknél és 47,7 ± 27,7 év a kontrolloknál (P < .

Mi a nem klasszikus veleszületett mellékvesehiperplázia (ncah)?

A P450c21 (21-hidroxiláz) hiány miatt kialakuló nem klasszikus veleszületett mellékvesehiperplázia (NCAH) a CYP21A2 gén mutációi miatt gyakori autoszomális recesszív rendellenesség. Ezt a rendellenességet először 1957-ben Decourt és munkatársai írták le [1]. Az androgénfeleslegben szenvedő nőknél a bejelentett prevalenciák 0,6% és 9% között mozognak (1. táblázat).

Mi a veleszületett mellékvese hipertrófia?

A veleszületett mellékvesehiperplázia (CAH) olyan genetikai rendellenességek csoportjára utal, amelyek a mellékveséket, a vesék felett elhelyezkedő kis szervpárt érintik. Amir Hamrahian és Roberto Salvatori endokrinológusok, valamint Lilah Morris-Wiseman endokrinológus sebész ismertetik a CAH diagnózisát, okait és kezelését.

A méhen belüli és élethosszig tartó hormonális egyensúlyhiány a CAH számos klinikai kihívásához vezet, beleértve az újszülöttek kétértelmű nemi szerveit, a gyermekkori növekedés és a pubertáskori fejlődés kezelését, a hipoglikémiás mellékvese-kríziseket, a családok és a felnőtt betegek genetikai tanácsadását, a termékenység optimalizálását, a csontritkulás megelőzését és kezelését, valamint a kiváló életminőség biztosítását.

Mennyi a várható élettartama egy veleszületett mellékvese túlműködésben szenvedő személynek?

A halálozás átlagos életkora 41,2 ± 26,9 év volt a CAH-betegeknél és 47,7 ± 27,7 év a kontrolloknál (P < . 001). A CAH-ban szenvedő betegek közül 23 (3,9%) hunyt el, míg a kontrollok közül 942 (1,6%). A halálozás kockázati aránya (és 95%-os konfidenciaintervalluma) 2,3 (1,2-4,3) volt a CAH-férfiaknál és 3,5 (2,0-6,0) a CAH-nőknél.

Lehet gyereke, ha CAH-ja van? A veleszületett mellékvese-hyperpláziában (CAH) szenvedő nőknél a fokozott androgénszekréció vagy a károsodott nemi szteroidtermelés következtében károsodhat a termékenység. A CAH betegeknél alacsonyabb a terhességi arány a normális nőkhöz képest. Az irodalomban csak néhány sikeres terhességgel járó esetről számoltak be.

A mellékvese-nyugalom kockázata a nem klasszikus CAH-ban szenvedő betegeknél nem ismert, de úgy gondolják, hogy meglehetősen alacsony, és a mellékvese-nyugalom megelőzése nem indikációja a nem klasszikus betegek kezelésének.

A klasszikus CAH kezelésében a glükokortikoidot olyan dózisban adják, amely elegendő a mellékvese androgénszekréciójának elnyomására a hipotalamusz-hipofízis-mellékvese tengely teljes elnyomása nélkül.

Ha glükokortikoidot adnak a fiziológiás pótlás elérése vagy a mellékveseelégtelenség megelőzése érdekében, a mellékvese-androgén felesleg marad.

Ki lehet nőni a CAH-t? A CAH-t nem lehet kinőni. A klasszikus CAH-ban szenvedők életük végéig kezelésre szorulnak.

Milyen orvoshoz jársz mellékvese túlműködés miatt?

Orvosa valószínűleg a gyermekkori hormonális problémák specialistájához (gyermekendokrinológus) fogja beutalni gyermekét a veleszületett mellékvese túlműködés kezelése céljából. Az egészségügyi csapat szükség szerint más szakembereket, például urológusokat, pszichológusokat és genetikusokat is bevonhat.

Okozhat-e halált a veleszületett mellékvese túltengés?

Következtetések: A CAH potenciálisan halálos kimenetelű állapot, és a mellékvese-krízis miatt többlethalálozással járt.

Mi a P450c21 (21-hidroxiláz) hiány miatt kialakuló veleszületett mellékvesehiperplázia? Bevezetés A P450c21 (21-hidroxiláz) hiány miatt kialakuló nem klasszikus veleszületett mellékvesehiperplázia (NCAH) a CYP21A2 gén mutációi miatt gyakori autoszomális recesszív rendellenesség. Ezt a rendellenességet először 1957-ben Decourt és munkatársai írták le [ 1 ]. Az androgénfeleslegben szenvedő nőknél a bejelentett prevalenciák 0,6% és 9% között mozognak (1. táblázat).

Hogyan kezelhető a veleszületett mellékvese túlműködés CAH?

A csecsemők és gyermekek általában a kortizol egy hidrokortizon nevű formáját szedik. - A felnőttek hidrokortizon, prednizon vagy dexametazon formájában szedik, amelyek szintén a kortizolt helyettesítik.

Mi a veleszületett mellékvese túlműködéssel (CAH ) járó súlyos szövődmény?

A veleszületett mellékvese túlműködés szövődményei gyakoriak. A túl kevés glükokortikoid mellékveseelégtelenséget és a virilizáló formákban további virilizációt eredményez. A glükokortikoidok túlzott adagolásának szövődményei közé tartozik a növekedési zavar, az elhízás, a striae, a magas vérnyomás, a hiperglikémia és a szürkehályog.

A legtöbb felnőtt CAH-férfi termékeny, de a heremellékvese pihenése oligoazoospermiát vagy Leydig-sejt elégtelenséget eredményezhet (26), és a nagyobb dózisú glükokortikoid-kezelés visszafordíthatja a meddőséget (27). A veleszületett mellékvese-hyperplasia (CAH) egyik legsúlyosabb formája, amelyet súlyos mellékvese-elégtelenség és a férfiaknál a nemek megfordulása jellemez.

Van-e gyógymód a veleszületett mellékvese túlműködésre?

Bár a betegség nem gyógyítható, a legtöbb beteg megfelelő veleszületett mellékvese túlműködés kezeléssel normális életet élhet. A klasszikus CAH-ban szenvedő csecsemőknél a CAH betegség fejlődésükre és egészségükre gyakorolt hatásainak csökkentése érdekében a gyógyszeres kezelést jellemzően nem sokkal a születés után kezdik meg.

Kövérít a CAH?

Következtetések: A CAH-ban szenvedő gyermekek és serdülők körében nagyobb az elhízás kockázata.

Hogyan hat a CAH a szervezetre?

A klasszikus CAH-ban szenvedő embereknél fennáll a mellékvese-válság kockázata, mivel nagyon alacsony a kortizolszintjük a vérben. Ez hasmenést, hányást, kiszáradást, alacsony vércukorszintet és sokkot okozhat. A mellékvese-válság életveszélyes orvosi vészhelyzet, amely azonnali kezelést igényel.

Mi a veleszületett mellékvese túlműködés (CAH)?

A veleszületett mellékvese-hyperplázia (CAH) autoszomális recesszív rendellenességek családját foglalja magában, amelyeket a kortizolszintézis enyhe vagy akut károsodása jellemez, ami a kortizoltermeléshez szükséges öt mellékvese-szteroidogén enzim egyikének hiányából adódik ( 1, 2 ).

Melyek a veleszületett mellékvese túlműködés (CAH) jelei és tünetei?

Jellemzően ezek a tünetek a klasszikus CAH-ban szenvedő gyermekeknél szembetűnőbbek. Serdülőkorban és felnőttkorban a hyperandrogén tünetek jellege miatt a megállapítási torzítás a nőknél a diagnózis felállításának kedvez. A tünetek közé tartozik a hirsutizmus, akne, alopecia, anovuláció és menstruációs zavar.

A klasszikus CAH-férfiak legalább egyharmadánál szonográfiásan kimutatható a heremellékvese nyugalma (23,26); a nőknél a prevalencia nem ismert, a nem klasszikus CAH esetében pedig a prevalencia nem ismert.

Mennyi a várható élettartama egy CAH-ban (adrenogenitális szindrómában) szenvedő személynek? Az adrenogenitális szindróma a CAH egy régebbi elnevezése, amelyet alkalmanként még mindig használnak. A CAH-ban szenvedő emberek várható élettartama normális, és a legtöbb ember mindennapi életét nagyon kevéssé zavarja, ha az állapotot jól kezelik.

A mellékvese-pihenő a kortikotropin hatására növekszik, és klinikailag jelentős mellékvese-pihenő leggyakrabban a kezeletlen vagy rosszul kontrollált klasszikus CAH-ban fordul elő.

Mi a CAH kezelése újszülötteknél?

A klasszikus CAH-ban szenvedő újszülötteknek a születés után nagyon hamar el kell kezdeniük a kezelést, hogy csökkentsék a CAH hatásait. A klasszikus CAH-t szteroidokkal kezelik, amelyek az alacsony hormonszintet pótolják. A csecsemők és gyermekek általában a kortizol egy hidrokortizon nevű formáját kapják.

A klasszikus CAH-ban szenvedő nőstények - akár sóvesztő, akár nem sóvesztő - születésükkor kétértelmű nemi szervekkel jelennek meg, ami a magzati mellékvesekéreg- androgéntöbbletnek való méhen belüli expozíciónak köszönhető, és a CAH a kétértelmű nemi szervek leggyakoribb oka. Megszűnhet a veleszületett mellékvese túlműködés? Bár nincs gyógymód, megfelelő kezeléssel a legtöbb veleszületett mellékvese túlműködésben szenvedő ember normális életet élhet.