A thalassemia okozhat fogyást: Mi a thalassemia?

A talasszémia a genetikai vérzavarok egy csoportja, amelyet a vörösvértestek pusztulása és a normálisnál magasabb hemoglobin jellemez.

Hogyan befolyásolja a thalassemia az életminőséget? A leggyakrabban jelentett érintett területek az érzések voltak, mint például a szorongás, a depresszió és az általános egészségi állapottal kapcsolatos aggodalmak vagy az egészségi állapot közelmúltbeli romlására utaló jelek. Következtetés: A transzfúziófüggő és nem transzfúziófüggő thalassaemiás betegek legalább 50%-a mutat bizonyos mértékű életminőség-romlást.

Mi a különbség a hemoglobin és a thalassemia között?

A hemoglobin az az anyag a vörösvértestekben, amely lehetővé teszi számukra az oxigén szállítását. A talasszémia alacsony hemoglobinszintje és kevesebb vörösvértestje vérszegénységet okozhat, ami fáradtságot okozhat. Ha enyhe thalassémiája van, lehet, hogy nincs szüksége kezelésre.

A béta-talasszémia minor azt jelenti, hogy a szervezeted sok energiát fordít arra, hogy a szokásosnál több vörösvértestet termeljen, a kalóriák csak úgy elszállnak.

A thalassemia minor vagy trait betegségben szenvedőknek általában nincs szükségük vérátömlesztésre, mivel vagy nincs vérszegénységük, vagy csak enyhe vérszegénységük van.

Mi a különbség a thalassaemia és a sarlósejtes betegség között?

A talasszémia a rendellenességek heterogén csoportja, amelyet olyan öröklött mutációk okoznak, amelyek csökkentik az α-globin vagy a β-globin láncok szintézisét. A sarlósejtes vérszegénység a vérszegénység súlyos örökletes formája, amelyben a hemoglobin mutálódott formája alacsony oxigénszint esetén a vörösvértesteket félhold alakúra torzítja.

Mennyi a thalassémiás személyek átlagos élettartama?

A thalassémiás személyek várható élettartama normális. A béta thalassemia majorban szenvedő személyek 30 éves korukig gyakran meghalnak a vastúlterhelés okozta kardiális szövődmények miatt.

A thalassemia korai halált okoz?

A béta-talasszémia major súlyos problémákat okoz, és korai halálhoz vezethet. A szövődmények közé tartozhat a megkésett növekedés, az arc elváltozását okozó csontproblémák, máj- és epehólyagproblémák, megnagyobbodott lép, megnagyobbodott vesék, cukorbetegség, pajzsmirigy alulműködés és szívproblémák.

A szervezet nem tud megszabadulni a túl sok vastól, és a vas gyorsan felhalmozódik az amúgy is kicsi/deformált vörösvértestekben, ami súlyos szövődményekhez vezet.

Lehet egy hemoglobinopátia egyben thalasszémia is?

Egyes esetekben, bár általában nem, a hemoglobinopátia egyben talasszémia is lehet, mivel a szerkezeti hiba nem megfelelő mennyiségű hemoglobin termelődéséhez is vezet. A hemoglobinopátia a vér rendellenességeinek és betegségeinek egy csoportja, amely a vörösvértestek hibáját okozza.

Alacsony hemoglobinszintet okozhatnak olyan betegségek is, amelyek gyorsabban pusztítják el a vörösvértesteket, mint ahogyan a szervezet képes azokat előállítani, mint például a porfíria, a vasculitis, a sarlósejtes vérszegénység, a thalassemia és a splenomegália. Az olyan állapotok, mint a rák, a májzsugorodás, az aplasztikus anémia, az ólommérgezés, a Hodgkin-kór és a pajzsmirigy alulműködés alacsony hemoglobinszintet okoznak, mivel a szervezet kevesebb vörösvértestet termel, mint egészséges állapotban.

Hogyan befolyásolja a thalassemia az emésztőrendszert?

Másodszor, a béta-talasszémia a táplálékkal bevitt vas fokozott felszívódását okozhatja a gyomor-bélrendszerben. A szervezetnek nincs normális módja a felesleges vas eltávolítására. A rendszeres vérátömlesztésben részesülő egyéneknél a vastúlterhelés elsősorban a kezelés miatt következik be.

Milyen típusú globinláncot érint a thalassaemia?

Az érintett globinlánc típusa A thalassémiában mind az alfa-, mind a béta-lánc érintett lehet. A sarlósejtes vérszegénységben csak a béta-láncok érintettek. A genetikai mutáció jellege A thalasszémiát vagy egy pontmutáció, vagy egy gén deléciója okozza. A sarlósejtes vérszegénységet okozó génhiba géncsere.

Ezért az érett vörösvértestek száma alacsony az Ön vérében.

Az alfa-talasszémia egy általános kifejezés az örökletes vérbetegségek egy csoportjára, amelyet az alfa-globin alegységek csökkent vagy hiányzó termelése jellemez, ami alacsony hemoglobinszintet eredményez, amely egyébként teljesen működőképes.

Alpha-thalassemia intermedia Leírás, okok és kockázati tényezők: Az alfa-talasszémia intermedia egy öröklött vérbetegség, amely befolyásolja a személy hemoglobintermelő képességét, és vérszegénységet okoz.
A talasszémia vérszegénységhez vezethet, ami akkor fordul elő, ha nincs elég egészséges vörösvértest, vagy a vörösvértestek túl kicsik.

A thalassemia anyagcserezavar?

Ez az anyagcsere-rendellenességek csoportja, amely magában foglalja a hasi elhízást, a hipertrigliceridémia, a nagy sűrűségű lipoprotein (HDL) koleszterin alacsony szintjét, a magas vérnyomást és a hiperglikémiát. Az MS és komponensei a kardiovaszkuláris betegségek kialakulásának fő kockázati tényezői [2,3].

Ha orvosa vashiányos vérszegénységre gyanakszik, elrendelhet egy teljes vérképnek nevezett vérvizsgálatot, hogy meghatározza a hemoglobinszámot, a hematokritot, a vörösvértestek számát, a fehérvérsejtek számát, a vérlemezkék számát és a vörösvértestek állapotát - magyarázza Caruso.

A hemoglobin a vörösvérsejtekben található; ez a vér vörös, vasban gazdag, oxigénszállító pigmentje.

A veszteség ellensúlyozására a szervezet megpróbál gyorsabban vörösvérsejteket előállítani, ami más thalassaemiás szövődményeket okoz, például csontrendellenességeket és a lép megnagyobbodását.

A vörösvértestek valóban hordozzák a vasat a szervezetben, de csak bizonyos mennyiségű vasat tudnak szállítani, mivel sokkal kisebbek, mint az egészséges vörösvértestek.

Milyen hosszú távú hatásai vannak a thalassaemiának?

Ha nem kezelik, ez az állapot máj-, szív- és lépproblémákhoz vezethet. A fertőzések és a szívelégtelenség a thalassaemia leggyakoribb életveszélyes szövődményei gyermekeknél. A felnőttekhez hasonlóan a súlyos thalassémiában szenvedő gyermekeknek is gyakori vérátömlesztésre van szükségük, hogy megszabaduljanak a szervezetben lévő vasfeleslegtől.

Mivel a szervezetben kevesebb vörösvérsejt van, ha thalassémiában szenved, előfordulhat, hogy alacsony a vérkép, vagy vérszegénység tünetei.

A thalassemia minor befolyásolja az immunrendszert? Emiatt a thalassaemiás embereket "immunhiányosnak" mondják, ami azt jelenti, hogy a szervezet fertőzésekkel szembeni védekezőképessége nem működik. Ha immunhiányos vagy, könnyebben kaphatsz el fertőzéseket, és néha extra védelemre van szükséged, például influenza elleni védőoltásra és más oltásokra.

A talasszémiában a funkcionális hemoglobinmolekulák száma kevesebb, és a vörösvértestek nem fejlődnek megfelelően.

A szervezet háromféle vérsejtet állít elő: vörösvérsejteket, fehérvérsejteket és vérlemezkéket.

Hány embert érint a thalassemia?

A talasszémia világszerte minden 10 000 élveszületésből körülbelül 4,4-et érint. Ez az állapot a férfiak és a nők egyaránt egyformán öröklik az érintett génmutációkat, mivel a betegség autoszomális öröklődési mintát követ, nemek szerinti preferencia nélkül.

A vérszegénység akkor fordul elő, ha a szervezet béta-talasszémia major genetika és az elhízás nem rendelkezik elegendő vörösvérsejtekkel vagy hemoglobinnal. A sarlósejtes betegség A sarlósejtes betegség egy vérbetegség, amelynek következtében a vörösvértestek megváltozik és egészségügyi problémákat okoz.

A talasszémia a vörösvértesteket érintő és vérszegénységhez vezető genetikai rendellenességek ritka csoportja.

Befolyásolja-e a thalassemia az anyagcserét?

Következtetés. Ez a vizsgálat kimutatta, hogy a β-talasszémia genetikai rendellenességei a szervezet anyagcseréjében is zavart okoznak, ami a β-talasszémiás betegek szérum-metabolizmus-profiljának megváltozásával figyelhető meg az egészséges csoport profiljához képest.

Mi az a thalassemia (Thal-UH-see-me-uh)?

A talasszémia (thal-uh-SEE-me-uh) egy örökletes vérbetegség, amelyet az jellemez, hogy a szervezetben a normálisnál kevesebb hemoglobin és vörösvértest található. A hemoglobin az az anyag a vörösvértestekben, amely lehetővé teszi számukra az oxigén szállítását.

Ahogyan az enyhe thalassémiában gyakran előfordul, az orvosok a kis vörösvértesteket néha összetévesztik a vashiány okozta vérszegénység jeleként, és helytelenül írnak fel vaspótlást.
Ez a helyzet azt okozza, hogy a szervezet rendellenes hemoglobin vörösvérsejteket termel, ami viszont vérszegénységet okoz. A thalassémiában vagy az alfa- vagy a béta-láncok termelődése csökken, ami vagy alfa-thalassémiát, vagy béta-thalassémiát eredményez.

Hogyan hat a thalassemia a szervezetre?

A thalassemia megzavarja a hemoglobin és az egészséges vörösvértestek normális termelését. Ez vérszegénységet okoz. A vérszegénység esetén a vérében nincs elég vörösvértest ahhoz, hogy oxigént szállítson a szövetekbe - így Ön fáradt lesz.

Befolyásolja-e a thalassemia a testsúlyt?

Nem híznak és nem nőnek a várt ütemben (a gyarapodás elmaradása), és a bőr és a szemfehérje sárgulása (sárgaság) alakulhat ki. Az érintett egyéneknek megnagyobbodhat a lépe, a mája és a szíve, és a csontjaik torzak lehetnek. A thalassemia majorban szenvedő serdülők némelyikénél a pubertás késik.

Milyen testrendszereket érint a thalassemia?

A thalassemia csontdeformitásokat okozhat az arcon és a koponyán. A talasszémiás embereknél súlyos csontritkulás (törékeny csontok) is előfordulhat. Túl sok vas van a vérében. Ez károsíthatja a szívet, a májat vagy az endokrin rendszert (hormonokat termelő mirigyek a szervezetben, például a pajzsmirigy és a mellékvesék).

Lehet hosszú életet élni thalassemiával? A kumulatív túlélési arány a születéstől 10 éves korig 99% volt. A 20 éves kor elérése után a betegek 88%-a 30 éves koráig, 74%-a 45 éves koráig, 68%-a 50 éves koráig és 51%-a 55 éves koráig maradt életben. Mi a thalassemia és hogyan öröklődik? A talasszémia (thal-uh-SEE-me-uh) egy örökletes vérbetegség, amelyet az jellemez, hogy a szervezetben a normálisnál kevesebb hemoglobin és vörösvértest található. A hemoglobin az az anyag a vörösvértestekben, amely lehetővé teszi számukra az oxigén szállítását. A talasszémia alacsony hemoglobinszintje és kevesebb vörösvértestje vérszegénységet okozhat, ami fáradékonyságot okozhat.